
به نام خدا مشخصات فایل فرمت: power point تعداد اسلاید : 40 اسلاید بنام خدا از ژن تا پروتئین بیماری آلکاپتونوریا یک نوع بیماری ارثی (از نوع اتوزومی مغلوب) که ژن آن روی کروموزوم شماره 3 انسان قرار دارد علت نام گذاری:( ادرار = uria و Alkapton = نام دیگر هموجینتسیک اسید است)علت اصلی بیماری: جهش در ژن سازنده انزیم تجزیه کننده هموجنتیسیک اسید(هموجنتیسیک اسید اکسیداز) استعلت ثانویی بیماری: عدم وجود آنزیم تجزیه کننده هموجنتیسیک اسید موجب تجمع هموجنتیسیک اسید در داخل ادرار افراد بیما ...